Según informó The Jerusalem Post de acuerdo a un estudio realizado por la Escuela de Medicina Monte Sinaí de la Universidad de Nueva York uno de cada 3,3 ashkenazim era portador de al menos una de 16 enfermedades detectables el año pasado. Hoy ya pueden detectarse 19.
Hasta hace no muchos años el único mal con prevalencia en ashkenazitas para el que existía un chequeo era la enfermedad de Tay- Sachs. En 2009 ya existían pruebas para 11 males crónicos conocidos como enfermedades judías genéticas, en 2010 para 16 y este año se ha llegado a las 19 enfermedades, entre las que están la disautonomía familiar, la fibrosis quística, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Canavan y la enfermedad de Niemann-Pick.
Como con cualquier mal genético, cuando ambos padres son portadores, sus hijos tienen una probabilidad de 25% de ser afectados. Por eso organizaciones y expertos en enfermedades genéticas judías están intensificando sus esfuerzos para educar a los ashkenazitas en edad fértil sobre la necesidad de ser examinados (incluso entre un embarazo y otro). Con un solo análisis de sangre pueden chequearse las 19 enfermedades.
Si se conocen los problemas potenciales puede prevenirse la enfermedad o reducir drásticamente la probabilidad de contraerla. Las cuatro principales alternativas para eso son la utilización de un donante de esperma, la utilización de una donante de óvulos, el diagnóstico de preimplantación genética (fertilización in vitro del óvulo de la madre, análisis de
los embriones y la implantación si el embrión está sano), e incluso abortar un feto afectado por ambos padres portadores.
Muchas organizaciones han acudido a rabinos y líderes comunitarios judíos con tal de obtener su ayuda para persuadir a los futuros padres a realizarse los chequeos. Los representantes de estos grupos se quejan de que ni siquiera los médicos presionan suficiente a estas parejas.
En abril una encuesta del Centro Víctor para Enfermedades Judías Genéticas en Filadelfia que consultó a 100 médicos entre obstetras, ginecólogos, médicos de atención primaria y pediatras arrojó que sólo el 51% recomienda de forma rutinaria la detección antes de la concepción y sólo el 34% recomienda chequeos entre los embarazos. Ni un solo encuestado dijo recomendar la detección de más de seis de las 19 enfermedades conocidas.
Varios rabinos en Estados Unidos han volcado sus esfuerzos hacia la prevención de estas enfermedades. El rabino reformista Peter Kasdan ha convertido en un requisito que las parejas se sometan a pruebas antes de casarse. El rabino Larry Sernovitz de Filadelia, cuyo hijo nació con disautonomía familiar, convenció a la Unión por el Judaísmo Reformista de organizar una sesión sobre enfermedades genéticas judías en su próxima convención en Washington.
El rabino Joseph Eckstein de Nueva York, quien perdió cuatro hijos por la enfermedad de Tay-Sachs en la década de 1980, fundó Dor Yeshorim, una organización con sede en Brooklyn que promueve la detección precoz en comunidades ortodoxas.
Y los esfuerzos han tomado todo tipo de formatos, desde los más clásicos hasta los más innovadores. Para las próximas Altas Fiestas (Rosh Hashaná y Iom Kipur) el Centro Víctor a través de la campaña preventiva “Atlanta Jewish Gene Screen” organizada por “The Marcus Foundation”, ha hecho un acuerdo con rabinos para distribuir 17.000 folletos y en agosto pasado, el mismo Centro lanzó una aplicación para iPhone e iPad con el objetivo de proporcionar información más completa sobre las enfermedades judías genéticas.
